【連網(wǎng)】顧瑩（市政協(xié)委員、市婦保院中心實(shí)驗(yàn)室主任兼產(chǎn)科副主任）“罕見病”是指在人群中發(fā)病率低、極為少見的疾病，例如漸凍癥、白化病、多發(fā)性硬化癥、苯丙酮尿癥、戈謝病等。從臨床診療情況分析，目前“罕見病”雖然單病種的發(fā)病率很低，但是總體發(fā)病率可達(dá)到1:500以上，其中32種罕見病與遺傳代謝病相關(guān)，并且有了相對(duì)應(yīng)的篩查、診斷和干預(yù)治療措施。
我市每年出生7萬左右的新生兒，根據(jù)市殘聯(lián)的相關(guān)數(shù)據(jù)，每年登記在案的不明原因的嚴(yán)重神經(jīng)肌肉系統(tǒng)50余例，其中有一半以上的患兒是先天性的“罕見病”，這些家庭不僅承受著巨大的經(jīng)濟(jì)壓力，同時(shí)也面臨著再次生育時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷的難題。同時(shí)在診療過程中，我們發(fā)現(xiàn)“罕見病”患者生存、治療和保障現(xiàn)狀并不樂觀。建議成立市“罕見病”診療與保障專家委員會(huì)，及早開展對(duì)連云港地區(qū)“罕見病”患兒進(jìn)行系統(tǒng)的基因篩查、診療等探索性工作，并予以經(jīng)費(fèi)保障。將“罕見病”納入城鎮(zhèn)醫(yī)保目錄，對(duì)患者在診療、治療過程中產(chǎn)生的巨額費(fèi)用提高報(bào)銷比例。統(tǒng)籌市紅十字會(huì)、慈善總會(huì)等社會(huì)公益組織，將慈善捐款中的一部分資金用于幫扶“罕見病”患者。（朱萍 整理）
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